(درک علتها، روشهای تشخیص و درمانهای نوین)
مقدمه: اسکولیوز مادرزادی چیست؟
اسکولیوز مادرزادی یکی از انواع انحرافهای ستون فقرات است که پیش از تولد ایجاد میشود؛ یعنی زمانیکه ستون فقرات جنین در هفتههای چهارم تا ششم رشد در رحم، به درستی شکل نمیگیرد. برخلاف اسکولیوز ایدیوپاتیک (که در دوران کودکی یا نوجوانی و بدون علت مشخص بروز میکند)، اسکولیوز مادرزادی نتیجهی نقص در تشکیل یک یا چند مهره است که از بدو تولد وجود دارد.
این ناهنجاریهای مهرهای باعث میشوند رشد ستون فقرات نامتقارن شود و در نتیجه انحراف جانبی (scoliosis)، خمیدگی رو به جلو (kyphosis) یا ترکیبی از هر دو ایجاد شود. از آنجا که این تغییرات از مراحل ابتدایی رشد جنین آغاز میشوند، گاهی حتی در دوران نوزادی یا پیش از تولد، با تصویربرداریهای پیشرفته قابل شناسایی هستند.
اسکولیوز مادرزادی حدود %10 از کل موارد اسکولیوز را تشکیل میدهد، اما معمولاً بررسی و درمان آن پیچیدهتر است، زیرا ممکن است با مشکلات دیگری در اندامهای حیاتی مانند قلب، کلیهها و نخاع همراه باشد.
شناخت درست این بیماری به والدین کمک میکند تا تصمیمهای آگاهانه بگیرند و برای درمان زودهنگام و مؤثر، برنامهریزی کنند تا رشد و کیفیت زندگی فرزندشان حفظ شود.
- علت بروز اسکولیوز مادرزادی چیست؟
علت اصلی این بیماری، اختلال در تشکیل یا جدا شدن مهرهها در دوران رشد جنین است. این اختلال به دو شکل اصلی دیده میشود:
۱. اختلال در تشکیل مهره (Failure of formation): وقتی بخشی از یک مهره به طور کامل رشد نمیکند.
- شایعترین مثال، نیممهره (Hemivertebra) است؛ در این حالت تنها نیمی از مهره تشکیل میشود و همین باعث میشود ستون فقرات هنگام رشد کودک به یک سمت خم شود.
۲. اختلال در جدا شدن مهرهها (Failure of segmentation): وقتی دو یا چند مهره در یک سمت به طور کامل از هم جدا نمیشوند و به هم میچسبند.
- این چسبندگی باعث میشود رشد در آن سمت متوقف شود و سمت مقابل به رشد خود ادامه دهد؛ در نتیجه ستون فقرات به تدریج خم میشود.
در برخی بیماران هر دو نوع اختلال همزمان وجود دارد و انحراف پیچیدهتری ایجاد میکند.
گرچه در بیشتر موارد علت دقیق مشخص نیست، اما عوامل ژنتیکی و محیطی میتوانند در بروز این ناهنجاریها نقش داشته باشند. برخی سندرمهای مادرزادی مانند VACTERL، Jarcho-Levin یا Klippel-Feil نیز ممکن است همراه با تغییرات مادرزادی در مهرهها دیده شوند.
- بیماریهای همراه: چرا بررسی کامل و غربالگری اهمیت دارد؟
از آنجا که ستون فقرات همزمان با سایر اندامها در دوران جنینی شکل میگیرد، اسکولیوز مادرزادی گاهی با مشکلات دیگری در بدن همراه است. مطالعات نشان دادهاند که حدود %60 از کودکان مبتلا به اسکولیوز مادرزادی، حداقل یک ناهنجاری دیگر نیز دارند.
مشکلات همراه شایع عبارتاند از:
- اختلالات نخاعی (در حدود %40 موارد): مانند تِتِرد کورد (Tethered cord)، دو شاخه شدن نخاع (Diastematomyelia) یا کیست نخاعی (Syringomyelia).
- اختلالات کلیوی: مانند نداشتن یکی از کلیهها، وجود کلیهی اضافی یا ناهنجاری در تخلیهی ادرار.
- نقایص قلبی: مانند وجود سوراخ بین حفرههای قلب یا سایر تفاوتهای ساختاری.
به همین دلیل، پزشکان برای کودکانی که تشخیص اسکولیوز مادرزادی دارند، معمولاً بررسیهای زیر را توصیه میکنند:
- MRI : ستون فقرات برای بررسی وضعیت نخاع
- اکوکاردیوگرافی: برای بررسی سلامت قلب
- سونوگرافی کلیهها: برای اطمینان از عملکرد طبیعی سیستم ادراری
شناسایی زودهنگام این مشکلات همراه اهمیت زیادی دارد، زیرا درمان آنها، حتی گاهی پیش از جراحی ستون فقرات، میتواند از بروز عوارض جدی در آینده پیشگیری کند.
- علائم و نشانهها: چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در بسیاری از نوزادان و کودکان خردسال، نخستین نشانههای اسکولیوز مادرزادی زمانی دیده میشود که والدین یا پزشک متوجه موارد زیر شوند:
- نامتقارن بودن شانهها، دندهها یا کمر
- انحنای قابل مشاهدهی ستون فقرات یا وجود برآمدگی در پشت
- کج شدن بدن و خم شدن بدن به یک سمت
- تفاوت در طول پاها
بیشتر کودکان در مراحل اولیه دردی احساس نمیکنند، اما با رشد آنها ممکن است انحراف بدتر شود و مشکلاتی مانند:
- تغییر شکل واضح بدن،
- رشد نامتقارن قفسه سینه،
- و در موارد شدید، مشکل در تنفس ایجاد شود.
اگر نخاع درگیر باشد، ممکن است علائمی مانند ضعف، بیحسی یا تغییر در کنترل ادرار و مدفوع ظاهر شود که نیاز به بررسی فوری دارد.
- روشهای تشخیص اسکولیوز مادرزادی
تشخیص این بیماری بر پایهی معاینهی بالینی و بررسیهای تصویربرداری استوار است:
- تصویربرداری با اشعه ایکس (X-ray): نخستین گام برای مشاهدهی شکل و زاویهی انحراف ستون فقرات (زاویه کاب یا درجهی انحنا).
- MRI: برای بررسی وضعیت نخاع و شناسایی ناهنجاریهای احتمالی داخل کانال نخاعی.
- سیتیاسکن (CT): تصاویری سهبعدی از مهرههای غیرطبیعی ارائه میدهد و برای برنامهریزی جراحی بسیار مفید است.
پزشک با مقایسهی تصاویر در گذر زمان، میزان پیشرفت انحراف را ارزیابی میکند. شناسایی و پیگیری زودهنگام بسیار مهم است، زیرا انحرافهای مادرزادی ممکن است در دوران رشد کودک به سرعت پیشرفت کنند.
- گزینههای درمانی: متناسب با سن و رشد کودک
برنامهی درمان بر اساس سن کودک، نوع ناهنجاری، شدت و سرعت پیشرفت انحراف طراحی میشود. اهداف اصلی درمان عبارتاند از:
- جلوگیری از پیشرفت انحراف،
- حفظ رشد طبیعی ستون فقرات و قفسه سینه،
- و حفظ تعادل بدن و عملکرد طبیعی.
الف) مشاهده و پایش
اگر انحراف خفیف باشد و پیشرفتی نداشته باشد، کودک هر ۶ تا ۱۲ ماه با عکسبرداری کنترل میشود. بسیاری از موارد خفیف پایدار میمانند و نیازی به جراحی ندارند.
ب) بریس یا گچگیری
در اسکولیوز مادرزادی، استفاده از بریس تأثیر چندانی بر اصلاح انحراف ندارد، چون منشاء آن استخوانی و غیرقابلانعطاف است. با این حال، در برخی موارد میتوان از گچگیری متوالی یا بریسهای مخصوص برای کنترل موقت انحناهای ثانویه یا حفظ وضعیت بدن استفاده کرد تا زمان جراحی به تعویق افتد.
ج) جراحی
در صورت وجود انحراف شدید یا پیشرونده، جراحی توصیه میشود. روشهای رایج شامل:
- برداشتن نیممهره (Hemivertebra excision): در این روش مهرهی ناقص خارج شده و ستون فقرات در وضعیت اصلاحشده ثابت میشود. معمولاً در کودکان خردسال (۲ تا ۴ ساله) انجام میشود و نتایج مطلوبی دارد.
- جوش دادن موضعی مهرهها (In situ fusion): در ناحیهی دچار ناهنجاری، مهرهها با هم جوش داده میشوند تا جلوی پیشرفت انحراف گرفته شود، در حالیکه رشد در بخشهای دیگر ادامه یابد.
- روشهای رشدپذیر (Growth-friendly techniques): مانند استفاده از VEPTR یا میلههای رشدپذیر که به ستون فقرات و قفسهی سینه اجازهی رشد طبیعی میدهند.
- جوش دادن نهایی (Definitive fusion): معمولاً پس از بلوغ استخوانی انجام میشود، زمانیکه رشد ستون فقرات کامل شده است.
برنامهریزی دقیق جراحی با استفاده از تصویربرداریهای پیشرفته و در برخی مراکز با مدلسازی سهبعدی انجام میشود تا خطرات کاهش یابد و تعادل بلندمدت ستون فقرات حفظ شود.
- خطرات و عوارض احتمالی
تمام جراحیهای ستون فقرات دارای خطراتی هستند، بهویژه در سنین پایین. برخی از عوارض احتمالی عبارتاند از:
- عفونت،
- خونریزی،
- مشکلات مربوط به ایمپلنت یا ابزار فلزی،
- پیشرفت انحراف در بخشهای مجاور ناحیهی جوش خورده،
- و در موارد نادر، آسیب عصبی (که با روشهای مانیتورینگ عصبی در حین جراحی، احتمال آن بسیار کاهش یافته است).
در صورت وجود مشکلات نخاعی مانند «تترد کورد»، معمولاً ابتدا آن مشکل درمان میشود تا جراحی اصلی با ایمنی بیشتر انجام گیرد.
- زندگی پس از جراحی: آنچه والدین باید بدانند
دورهی بهبودی بسته به نوع جراحی متفاوت است:
- اقامت در بیمارستان معمولاً بین ۳ تا ۷ روز است.
- در برخی موارد از بریس کمکی برای حمایت از ناحیهی جراحیشده تا چند ماه استفاده میشود.
- فعالیتهای بدنی به تدریج و زیر نظر پزشک از سر گرفته میشود.
ویزیتهای منظم و عکسبرداری دورهای برای اطمینان از جوش خوردن مناسب مهرهها و حفظ تعادل ستون فقرات ضروری است. بیشتر کودکان پس از چند هفته تا چند ماه، به فعالیتهای روزمره از جمله بازی و رفتن به مدرسه بازمیگردند، اگرچه انجام ورزشهای برخوردی تا مدتی ممنوع است.
- آینده و کیفیت زندگی در طولانیمدت
در صورتیکه درمان به موقع و با برنامه انجام شود، نتایج بلندمدت معمولاً بسیار خوب است. بیشتر کودکان با رشد طبیعی، زندگی سالم و فعال خواهند داشت.
در مقابل، در صورت بیتوجهی به درمان، انحراف ممکن است به:
- بدشکلی شدید بدن،
- مشکلات تنفسی ناشی از محدودیت قفسه سینه،
- و درد مزمن کمر در بزرگسالی منجر شود.
پیگیری منظم در دوران رشد کودک به پیشگیری از این مشکلات کمک میکند.
- پیشرفتهای علمی و روشهای جراحی نوین
مطالعات جدید منتشرشده در مجلهی Spine Deformity (سالهای ۲۰۲۳ تا ۲۰۲۵) پیشرفتهای قابلتوجهی را نشان دادهاند:
- استفاده از چاپ سهبعدی و شبیهسازی جراحی برای برنامهریزی دقیقتر در انحرافهای پیچیده،
- بهرهگیری از جراحیهای رباتیک و سیستمهای ناوبری برای افزایش دقت و کاهش خطر خطا،
- معرفی میلههای رشدپذیر مغناطیسی (MCGR) که بدون نیاز به جراحی مکرر قابل تنظیم هستند،
- و پیشرفت در شناخت زمینهی ژنتیکی ناهنجاریهای مهرهای برای تشخیص زودتر در آینده.
این دستاوردها ایمنی جراحی، نتایج درمان و کیفیت زندگی کودکان مبتلا را به طور چشمگیری بهبود دادهاند.
- پرسشهای پرتکرار والدین
سؤال ۱: آیا انحراف ستون فقرات فرزندم با رشدش بدتر میشود؟
بله، بسیاری از موارد اسکولیوز مادرزادی بهویژه در صورت وجود نیممهره، پیشرونده هستند. پیگیری منظم توسط متخصص ستون فقرات کودکان ضروری است.
سؤال ۲: آیا فیزیوتراپی میتواند انحراف را اصلاح کند؟
فیزیوتراپی به بهبود انعطاف و وضعیت بدن کمک میکند، اما نمیتواند انحراف ناشی از نقص استخوانی را اصلاح کند. این درمان مکمل سایر روشهاست.
سؤال ۳: آیا کودک من میتواند زندگی طبیعی داشته باشد؟
در بیشتر موارد، بله. کودکان با درمان مناسب میتوانند مانند همسالان خود به مدرسه بروند و فعالیتهای روزمره را انجام دهند.
سؤال ۴: آیا همیشه نیاز به جراحی وجود دارد؟
خیر. انحرافهای خفیف یا متعادل ممکن است پایدار بمانند، اما موارد شدید معمولاً نیاز به جراحی دارند.
سؤال ۵: آیا احتمال دارد این بیماری به فرزندان آینده منتقل شود؟
در اغلب موارد، این بیماری ارثی نیست، اما در برخی سندرمها زمینهی ژنتیکی دارد. در چنین مواردی مشاورهی ژنتیک توصیه میشود.
- انتخاب پزشک و تیم درمانی مناسب
از آنجا که اسکولیوز مادرزادی معمولاً با ساختار پیچیده ستون فقرات و احتمال وجود مشکلات دیگر همراه است، درمان باید توسط یک تیم چندتخصصی شامل جراح ستون فقرات کودکان، متخصص مغز و اعصاب، قلب و ریه انجام شود و تجربهی جراح در نتیجه نهایی نقش کلیدی دارد.
دکتر بابک میرزاشاهی، جراح ستون فقرات با تجربه، از متخصصان برجسته در تشخیص و درمان انواع اسکولیوز مادرزادی و زودرس است. ایشان با استفاده از روشهای مدرن و رشدپذیر، درمانی دقیق و متناسب با شرایط هر کودک ارائه میدهند و با رویکردی انسانی و بیمارمحور، خانوادهها را در تمام مراحل درمان همراهی میکنند.
امید با تشخیص زودهنگام و درمان تخصصی
هرچند اسکولیوز مادرزادی یک بیماری پیچیده است، اما قابل درمان میباشد. امروزه با بهرهگیری از روشهای تشخیصی پیشرفته، جراحیهای رشدپذیر و تیمهای درمانی چندتخصصی، میتوان به نتایج بسیار موفقی دست یافت.
تشخیص زودهنگام، معمولاً در سالهای ابتدایی زندگی، امکان درمان به موقع را فراهم میکند و از بروز انحرافهای شدید یا مشکلات تنفسی جلوگیری میکند. همکاری نزدیک والدین با تیم درمان و پیگیری منظم، کلید موفقیت در این مسیر است.
با تکیه بر دانش روز، فناوریهای نوین و مهارت جراحان باتجربه، کودکان مبتلا به اسکولیوز مادرزادی میتوانند آیندهای سرشار از تحرک، تعادل و زندگی سالم پیش رو داشته باشند.
